2019年6月に固形がんに対する遺伝子パネル検査が保険適用となり、実臨床で使われるようになってからもうすぐ3年。現在は国内で毎月1,000件以上の検査が行われています。数十～数百の遺伝子を一度に解析し、それぞれの遺伝子異常を標的とする薬剤に結びつけるこの検査は、これまでのがん診療を大きく変えました。

一方、遺伝子パネル検査にかかる手間と費用、対象患者や検査実施時期の選び方、治療に結びつく可能性など、遺伝子パネル検査とがんゲノム診療にまつわる多くの課題も見えてきています。これからの遺伝子パネル検査はどう発展し、課題はどのように解決されるのでしょうか。

国内の遺伝子パネル検査の普及と質向上に尽力してきた国立がん研究センター 中央病院の角南氏が、専門家以外の方向けに、検査の基本から実務、現在進行中の臨床試験や今後の見通しなど、がんゲノム診療全般について、丁寧に解説します。

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